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腫瘤標準品

Mutation Fusion Translocation CNV Panel IHC

熱門腫瘤標志物

TMB MSI MRD HRR HRD MMR

腫瘤早篩甲基化標準品

甲基化單基因單區(qū)段甲基化單基因多區(qū)段甲基化多基因參考盤甲基化癌種樣本包全基因組甲基化

病原標準品

HPV HBV EBV 病原質控品病原菌液假病毒多重病原質控品宏基因組病原質控品

遺傳性基因標準品

地中海貧血遺傳性耳聾 SMA-SMN1/2 甲基丙二酸血癥 G6PD 家族性高膽固醇血癥(FH)

優(yōu)生優(yōu)育標準品

常染色體非整倍體標準品性染色體非整倍體標準品微缺失微重復陰性對照配對樣本

用藥指導標準品

華法林CYP2C9多態(tài)性氯比格雷CYP2C19多態(tài)性人類ALDH2基因多態(tài)性葉酸MTHFR基因多態(tài)性他克莫司CYP3A5多態(tài)性 SLCO1B1和ApoE多態(tài)性他莫昔芬CYP2D6多態(tài)性伊立替康UGT1A1多態(tài)性 CYP4F2基因多態(tài)性 ADRB1基因多態(tài)性非酒精性脂肪肝PNPLA3 其他基因多態(tài)性

慢病毒整合標準品

單克隆多插入位點單克隆單插入位點陰性對照性染色體插入位點

STR標準品

人常染色體STR標準品人性染色體STR標準品人源污染檢測STR標準品種屬鑒定標準品種屬污染鑒定標準品

HLA標準品

單一HLA位點基因分型 HLA配型多位點基因分型

室間質控品

腫瘤基因室間質控品遺傳性基因室間質控品病原室間質控品優(yōu)生優(yōu)育室間質控品用藥指導室間質控品

引物探針

dPCR引物探針 qPCR引物探針

檢測試劑盒

dPCR檢測試劑盒 qPCR檢測試劑盒

人轉錄組RNA-seq標準品

人轉錄組RNA-seq內參標準品

甲基丙二酸血癥

甲基丙二酸血癥（methylmalonic academia，MMA）是一種遺傳代謝性疾病，多為常染色體隱性遺傳，較少為X連鎖隱性遺傳病。MMA是由于甲基丙二酰輔酶A變位酶(MCM)或其輔酶鈷胺(cobalamin，cbl，Vitmin B12)缺陷，導致體內甲基丙二酸、丙酸、甲基枸櫞酸等代謝物異常蓄積，引起神經、肝臟、腎臟、骨髓等多臟器損傷，是我國先天性有機酸代謝異常中最常見的疾病。

搜索

MMAA c.503del Reference Standard

CBPD0032

MMAA c.650T>A Reference Standard

CBPD0033

MMACHC c.609G>A Reference Standard

CBPD0037

MMUT c.1106G>A Reference Standard

CBPD0035

MMUT c.323G>A Reference Standard

CBPD0034

MMUT c.729_730insTT Reference Standard

CBPD0036

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藥靶模型聯(lián)系方式: 華東銷售經理(上海）：18240630236 華東銷售經理(上海、江蘇、安徽）：15715191010 華中&華西銷售經理：18071545918 華中&西南銷售經理：13871580511 華北銷售經理：18628311252 全國銷售經理：13816461235
診斷標準品聯(lián)系方式：華東銷售經理：15000320447 華北銷售經理：18628311252 華中&華西銷售經理：18071545918 華中&西南銷售經理：13871580511 全國銷售經理：13816461235

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甲基丙二酸血癥